Kali ini kita akan belajar seputar pewarisan sifat genetik pada orang tua yang memiliki riwayat penyakit Hemofilia. Jika orang tua adalah penderita Hemofilia atau hanya sebagai pembawa gen (carier), ada beberapa kemungkinan yang akan terjadi. Mari kita belajar bersama pewarisan sifat Hemofilia!

PEWARISAN SIFAT GENETIK HEMOFILIA

Definisi Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan perdarahan karena adanya penurunan salah satu faktor yang diperlukan dalam proses koagulasi darah. Penyakit ini merupakan penyakit yang dapat diturunkan atau diwariskan melalui genetik kepada anak. Pola pewarisan pada sekitar 80% kasus Hemofilia terlihat sebagai resesif terikat-X (X-Linked Recessive).

Tanda Gejala Hemofilia

Adapun beberapa temuan fisik tanda gejala atau manifestasi klinis pada penyakit Hemofilia, yaitu:

Memar berlebih
Perdarahan yang berkepanjangan di daerah mana saja
Hemoragi karena trauma
Hemoragi intramuscular dan subkutan
Perdarahan dalam rongga sendi (Hemartrosis)
Hematoma – nyeri, bengkak, dan gerakan terbatas
Hematuria spontan

Pewarisan/Penurunan Sifat Genetik Hemofilia

Berikut kita coba bahas bagaimana kemungkinan yang akan terjadi jika orang tua kita penderita Hemofilia, apa yang terjadi pada anak?

Sebelum kita lanjut ke pembahasan inti, masihkah teman - teman ingat dengan ini?

XY = Laki – laki

XX = Perempuan

Masih ingat ya? Oke, mari kita lanjut ke pembahasan penurunan atau pewarisan sifat Hemofilia. Untuk memudahkan pembahasan, anggap saja seperti ini:

Genotipe Hemofilia pada laki – laki:

X^HY = Laki – laki Normal

X^hY = Laki – laki Hemofilia

Genotipe Hemofilia pada perempuan:

X^HX^H = Perempuan Normal

X^HX^h = Perempuan Pembawa (Carier)

X^hX^h = Perempuan Hemofilia

Tabel Pewarisan Sifat Genetik Hemofilia

Perhatikan Tabel Berikut:

1. Laki - laki Normal (X^HY) menikah dengan Perempuan Normal (X^H X^H)

Laki – Laki Normal menikah dengan Perempuan Normal, kemungkinan anak yang akan lahir:

X^H

X^H X^H

(Perempuan Normal)

X^HY

(Laki – laki Normal)

X^H

X^H X^H

(Perempuan Normal)

X^HY

(Laki – laki Normal)

Jadi, kemungkinan semua anak laki laki maupun perempuan akan terlahir normal (tanpa Hemofilia).

2. Laki - laki Hemofilia (X^hY) menikah dengan Perempuan Normal (X^H X^H)

Laki – Laki Hemofilia menikah dengan Perempuan Normal, kemungkinan anak yang akan lahir:

X^h

X^H

X^H X^h

(Perempuan Pembawa / Carier)

X^HY

(Laki – laki Normal)

X^H

X^H X^h

(Perempuan Pembawa / Carier)

X^HY

(Laki – laki Normal)

Jadi, kemungkinan semua anak laki - laki akan terlahir normal (tanpa Hemofilia) sedangkan semua anak perempuan akan terlahir carier (pembawa sifat Hemofilia).

3. Laki - laki Normal (X^HY) menikah dengan Perempuan Carier (X^H X^h)

Laki – Laki Normal menikah dengan Perempuan Carier, kemungkinan anak yang akan lahir:

X^H

X^H X^H

(Perempuan Normal)

X^HY

(Laki – laki Normal)

X^h

X^H X^h

(Perempuan Pembawa / Carier)

X^hY

(Laki – laki Hemofilia)

Jadi, kemungkinan akan ada anak laki – laki yang terlahir Hemofilia dan ada yang terlahir normal (tanpa Hemofilia), sedangkan anak perempuan ada yang terlahir normal dan ada juga yang carier (pembawa sifat Hemofilia).

4. Laki - laki Hemofilia (X^hY) menikah dengan Perempuan Carier (X^H X^h)

Laki – Laki Hemofilia menikah dengan Perempuan Carier, kemungkinan anak yang akan lahir:

X^h

X^H

X^H X^h

(Perempuan Pembawa / Carier)

X^HY

(Laki – laki Normal)

X^h

X^h X^h

(Perempuan Hemofilia)

X^hY

(Laki – laki Hemofilia)

Jadi, kemungkinan anak laki - laki akan ada yang terlahir normal (tanpa Hemofilia) dan ada juga yang terlahir Hemofilia, sedangkan anak perempuan akan ada yang terlahir Hemofilia dan juga pembawa (carier).

5. Laki - laki Normal (X^HY) menikah dengan Perempuan Hemofilia (X^h X^h)

Laki – Laki Normal menikah dengan Perempuan Hemofilia, kemungkinan anak yang akan lahir:

X^H

X^h

X^H X^h

(Perempuan Pembawa / Carier)

X^hY

(Laki – laki Hemofilia)

X^h

X^H X^h

(Perempuan Pembawa / Carier)

X^hY

(Laki – laki Hemofilia)

Jadi, kemungkinan semua anak laki - laki akan terlahir Hemofilia, sedangkan semua anak perempuan akan terlahir carier/pembawa.

6. Laki - laki Hemofilia (X^hY) menikah dengan Perempuan Hemofilia (X^h X^h)

Laki – Laki Hemofilia menikah dengan Perempuan Hemofilia, kemungkinan anak yang akan lahir:

X^h

X^h X^h

(Perempuan Hemofilia)

X^hY

(Laki – laki Hemofilia)

X^h

X^h X^h

(Perempuan Hemofilia)

X^hY

(Laki – laki Hemofilia)

Jadi, kemungkinan semua anak laki - laki dan perempuan akan terlahir sebagai penderita Hemofilia.

Mengapa Hemofilia Banyak Diderita Oleh Laki-laki?

Karena gen pada Hemofilia berikatan pada kromosom X. Gen faktor VIII dan IX terletak di dekat ujung lengan panjang kromosom X. Oleh karena itu, Hemofilia diturunkan secara X-Linked Recessive. Sehingga, biasanya perempuan hanya sebagai pembawa (carier) sedangkan laki – laki sebagai penderita.

Tidak percaya?

Coba kita lihat ke enam tabel kemungkinan perkawinan di atas, maka dapat disimpulkan bahwa:

Sebanyak 6 dari 10 anak laki –laki yang terlahir dari kemungkinan perkawinan diatas adalah penderita Hemofilia.
Sebanyak 6 dari 10 anak perempuan yang terlahir dari kemungkinan perkawinan diatas adalah pembawa (carier).
Hanya 3 dari 10 anak perempuan yang terlahir dari kemungkinan perkawinan diatas adalah penderita Hemofilia.

Oleh karena itu, rasio penderita Hemofilia kebanyakan adalah laki – laki. Tetap waspada dan selalu berdoa agar Tuhan Yang Maha Esa senantiasa memberikan kita keturunan yang baik, sehat jasmani maupun rohani. Cukup sekian penjelasan pakmantri.com tentang “Pewarisan Sifat Genetik Hemofilia”, nantikan artikel menarik lainnya.

Penulis: Deby Kurniadi

PakMantri

Cari di Sini